Los servicios de Medicina y Cuidados Críticos y Urgencias del Hospital San Juan de Dios del Aljarafe han participado por segundo año consecutivo en una jornada formativa sobre el manejo y la atención a pacientes con enfermedades raras. Se estima que existen entre 7.000-8.000 enfermedades que afectan a un 6-7% de la población general. En la Unión Europea podrían estar afectados entre 27-30 millones de personas, en España entre 2,5-3 millones de personas y en Andalucía, aproximadamente 500.000 personas.

El 80% de las enfermedades raras tienen origen genético por este motivo, conocer los aspectos básicos sobre el consejo genético ha sido uno de los objetivos centrales de esta sesión. Para debatir sobre este tema los profesionales del centro contaron con la participación del doctor Lutgardo García de la Unidad de Gestión Clínica de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del Hospital Virgen del Rocío.

En muchos casos, estas enfermedades raras se presentan a través de una sintomatología o manifestaciones clínicas que, o bien no han sido descritas previamente o difieren de las manifestadas en otros casos aparentemente similares, de ahí la dificultad del diagnóstico. Es en estos casos donde cobra importancia el estudio de la historia familiar, conocer el patrón de herencia y desde ahí intentar conocer el riesgo de padecer o no la enfermedad.

El momento de comunicar al paciente que sufre riesgo de padecer una enfermedad rara se convierte en un momento de estrés y angustia tanto para el portador como para el receptor de esta noticia. Mª Ángeles Izquierdo, psicóloga del hospital explicó que la forma en que se dan estas informaciones influye significativamente en la percepción que tiene el paciente y su familia de la enfermedad, en la relación médico-familia-paciente a largo plazo y en la satisfacción de ambos, de ahí la necesidad de ofrecer a los profesionales estrategias y mecanismos que les ayuden a desarrollar sus habilidades de comunicación en estos y otros casos.

Por último, el doctor García Garmendia, jefe del servicio de Cuidados Críticos y Urgencias habló sobre el derecho a ejercer las Voluntades Vitales Anticipadas.
Esta jornadas sobre enfermedades raras se enmarca en un programa de formación para los profesionales de este centro sanitario que se inició el pasado año y que pretende profundizar en el modelo de atención sanitaria para este tipo de patologías centrado en la atención multidisciplinar y trabajo en red, así como en garantizar una correcta accesibilidad de los pacientes a los distintos recursos sanitarios.